病例分享：罕有双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多

根深蒂固普遍性脉络膜线粒体剧增（isolated choroidal melanocytosis）在此之前是由 Augsburger 等明确指出，眼疾人多表现为单下巴脉络膜线粒体色素沉着眼疾症。近日，美国南卡罗来纳国立大学医院的 Lauren 等个人了一实有常见的双下巴根深蒂固普遍性脉络膜线粒体剧增眼疾症，系统性报道于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports Magazine。

眼疾人女普遍性，24 岁，非裔加拿大人，无主诉疼痛，既往无双下腹疾眼疾史。双内科检验推断出双下巴后极部色素沉着。双下巴视力 20/30，高血压较长时间。无白癜风和全身恶普遍性，下巴前节较长时间，无葡萄膜光和下巴睑色素沉着，不顾虑为 Waardenburg 综合征。

右肩 8 点钟方位可见一处羽毛状边缘的黑色素沉着眼疾症，左下巴 3 点钟顺时针也可见一直径较小的黑色素沉着眼疾症（三幅 1）。浸润 OCT 推断出双下巴明显的脉络膜内层，视网膜层无明显所致（三幅 2）。

三幅 1 为浸润照相：左下巴 3 点钟（左三幅）和右肩 8 点钟（右三幅）可见脉络膜羽毛状边缘弥漫普遍性色素沉着眼疾症

三幅 2 为浸润 OCT 三幅像：双下巴脉络膜内层，视网膜层较长时间

脉络膜线粒体剧增眼疾症需顾虑的检验诊断还包括：下巴球黑变眼疾或下巴皮肤黑变眼疾，弥漫普遍性脉络膜癌症，双下巴弥漫普遍性葡萄膜线粒体增生以及本文提到的根深蒂固普遍性脉络膜线粒体剧增。

由于眼疾人多无主诉疼痛，仅仅通过双内科检验推断出所致，目前典籍报道的单下巴根深蒂固普遍性脉络膜线粒体剧增眼疾症较少，双下巴眼疾症仅仅有 4 实有，两实有为中东人，两实有为白种人，均为 43～60 岁。本文报道的眼疾人为最年轻的非裔眼疾人。未来还需更多的科学研究成果和其组织眼疾理学研究成果再进一步了解该眼疾的愈演愈烈发展，以及否会增加葡萄膜癌症的风险。

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出版人： 杨洁